Чем отличается ген человека от животного

Из чего состоит геном человека

Каждый геном уникален. Именно он определяет, как будет развиваться тело человека, как он будет расти, какая у него будет внешность и как она будет меняться с возрастом.

Разберем, из чего состоит геном и как он «хранится» в клетках.

Хромосомы и ДНК

Почти во всех клетках нашего тела есть ядра. Их можно сравнить с «командным центром», который дает клеткам указания расти, делиться или умирать.

Именно в ядре находятся хромосомы. Это структуры, в которых сосредоточена большая часть генетической информации. Каждая хромосома представляет собой одну плотно «упакованную» длинную нить ДНК.

В каждой нормальной клетке человека 23 пары хромосом, то есть всего их 46.

Исключение составляют «родительские» клетки — сперматозоид и яйцеклетка. В каждой из них находится половинный набор хромосом, то есть 23.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это длинная молекула, которую принято называть «двойной спиралью». Она хранит биологическую информацию, которая «записана» в виде генетического кода.

Нуклеотиды и гены

Информация в ДНК записана в виде кода, состоящего из четырех азотистых оснований:

Основания одной цепи соединяются с основаниями другой цепи парами (аденин с тимином, цитозин с гуанином). Каждое основание присоединяется к молекуле сахара и молекуле фосфата — вся эта конструкция называется нуклеотидом.

Посмотрите еще раз на двойную спираль ДНК: ее горизонтальные «ступени» — это и есть пары оснований, а вертикальные боковые части — сахара и фосфаты.

Теперь, когда мы поняли, как устроена двойная цепочка ДНК, настало время поговорить о генах.

Ген — это основная «единица» наследственной информации, и он представляет собой «кусочек» ДНК, то есть некоторое количество нуклеотидов.

Что «записано» в генах и как их прочитать?

У каждого человека есть две копии большинства генов — по одной от отца и от матери. Большинство генов одинаковы для всех людей, но малая часть (около 1%) немного отличаются от человека к человеку.

В части генов в виде кода записаны «рецепты» изготовления белков. Именно белки выполняют основные функции для поддержания жизнедеятельности организма: они отвечают за пищеварение, кровообращение, иммунитет, передачу информации между клетками.

Генетические суперспособности

Чтобы изготовить белки по записанному в генах коду, специальные соединения, ферменты, «читают» и копируют этот код. В результате получаются длинные одноцепочечные молекулы — РНК (рибонуклеиновые кислоты), но это еще не белок.

РНК лишь несут в себе информацию о первичной структуре белка, поэтому их называют матричными (сокращенно — мРНК). Эти молекулы покидают ядро клетки и ​​перемещаются в ее цитоплазму. Там специальные органы — рибосомы — считывают код мРНК и изготавливают по этому «рецепту» белок.

Что такое «мусорная ДНК»

Лишь около 1% ДНК составляют гены, которые кодируют белки.

Считается, что остальные 98—99% ДНК не несут в себе подобной информации. Поэтому долгое время эту часть ДНК считали бесполезной — отсюда и ее название, «мусорная ДНК».

Однако сейчас известно, что на самом деле она выполняет ряд важных функций. В частности, может «включать» и «выключать» гены, регулируя их активность и, как следствие, выработку белков.

Некоторые участки некодирующей ДНК необходимы для нормального процесса синтеза белков. Кроме того, она служит для защиты хромосом — специальные сегменты некодирующей ДНК (теломеры) «закрывают» концы хромосом и предохраняют от разрушения при делении клетки.

Чем геном отличается от генотипа

И геном, и генотип — это совокупность генов организма. Изначально отличие заключалось в масштабе.

Генотип — это совокупность генов одного человека. От генотипа зависят внешние черты — рост, цвет кожи, глаз, тип волос и так далее. Внешние признаки, закодированные в генотипе, называются фенотипом.

Как гены влияют на качество зубов

Геном — это совокупность всей генетической информации отдельного человека, включая некодирующую и митохондриальную ДНК. Так как отличия между геномами представителей одного и того же вида незначительны, можно также сказать, что

Чем геномика отличается от генетики

Изучением ДНК, нуклеотидов и в целом работы генов занимаются геномика и генетика.

Генетика — это наука, которая изучает гены и их вариации, а также процессы наследования генов и изменчивость признаков человека.

Другими словами, генетики изучают, как определенные черты и свойства организма (в том числе и наследственные заболевания) передаются из поколения в поколение, а также как работа разных генов влияет на организм.

Геномика — это более новый термин. Геномика исследует геном, то есть всю совокупность генов организма, в том числе их взаимодействие как друг с другом, так и с окружающей средой.

Геномика включает в себя и изучение заболеваний, но не сугубо генетических, а мультифакторных, — таких, которые вызываются комбинацией генетических факторов и факторов окружающей среды, например, болезней сердца, астмы, диабета, рака.

Геномика предлагает новые возможности терапии и лечения некоторых сложных заболеваний, а также новые методы диагностики.

Что показывают генетические тесты

Сегодня исследовать свою ДНК очень просто — для этого нужно всего лишь сдать кровь или слюну на генетическое исследование. Но генетические тесты бывают разные.

• Стандартное диагностическое тестирование — используется для подтверждения или исключения определенного генетического заболевания.
• Тест на наличие наследственных заболеваний — проводят до или во время беременности, чтобы определить риск их появления у ребенка.
• Генетический скрининг новорожденных — стандартная процедура, которая проводится для выявления ряда наследственных заболеваний.
• Прогностическое генетическое тестирование — позволяет оценить предрасположенность к развитию ряда заболеваний (например, рака молочной железы) в более позднем возрасте.
• фармакогенетическое тестирование — показывает, может ли генетика человека влиять на его реакцию на лекарства.

Генная терапия: шанс или фантастика?

Но и это лишь часть возможностей. Так, с помощью генетического теста можно получить более разнообразную информацию.

Генетический тест Атлас позволяет не только узнать о рисках развития ряда заболеваний, но и, например, получить информацию предрасположенности к непереносимости продуктов, вероятности получения спортивных травм. Кроме того, с помощью теста можно узнать о других генетически обусловленных особенностях организма, выяснить, к каким популяциям относились ваши предки и даже найти дальних родственников.

Проект «Геном человека»

Проект«Геном человека» — самый масштабный международный проект по изучению человеческого генома.

Он стартовал в 1990 году и формально был завершен в 2003 году. Фактически цели проекта были выполнены только в 2022 году.

Главная цель проекта — полная расшифровка человеческого генома — определение последовательности пар оснований, которые составляют ДНК, а также выявление всех генов и определение их функций.

К 2003 году ученые смогли «прочитать» 92% «букв» в ДНК. Тогда пробелы не считались важными. Оставшиеся 151 миллион пар оснований (примерно 8% генома) относились к «мусорной» ДНК.

Однако за прошедшие годы ученые, используя новейшие технологии, смогли прочитать геном до конца. Оказалось, что остававшиеся непрочитанными 8% генома несут в себе важную информацию, благодаря которой исследователи смогут по-новому интерпретировать полученные ранее данные.

Источник

Генетическая уникальность: учёные обнаружили различие ряда белков ДНК человека и животных

Транскрипционные факторы — белки, отвечающие за перенос генетической информации, — у человека и других представителей животного мира имеют значительные отличия. К такому выводу пришли канадские учёные. В ходе исследования они обнаружили уникальные гены, которые могут отвечать за особенности человеческой физиологии и анатомии, прежде всего иммунной системы и мозга. По их мнению, это открытие приблизит специалистов к разгадке тайны появления нашего вида.

• Gettyimages.ru
• © KTSDESIGN / SCIENCE PHOTO LIBRARY

Исследователи из Donnelly Centre Университета Торонто (Канада) утверждают, что гены людей и других живых существ имеют больше различий, чем считалось ранее. Десятки генов уникальны только для человека, и они могут помочь объяснить появление нашего вида. Об этом сообщается в статье, вышедшей в журнале Nature Genetics.

Ранее считалось, что белки — транскрипционные факторы, отвечающие за перенос генетической информации, — выглядят у различных организмов одинаково. Однако исследование канадских учёных показало, что между ними могут быть различия в определённых последовательностях органических соединений — в специфических фрагментах кода ДНК, которые называются мотивами.

«Даже между близкородственными видами имеется значительная часть транскрипционных факторов, которые могут привести к образованию новых последовательностей. Это означает, что они, регулируя различные гены, могут выполнять новые, ещё не изученные функции, что может иметь большое значение с точки зрения межвидовых различий», — говорит один из авторов работы Сэм Ламберт.

По его мнению, даже у людей и шимпанзе, чьи геномы идентичны на 99%, есть десятки белков, которые распознают различные для каждого вида фрагменты кода ДНК. Всё это влияет на процесс передачи наследственной информации для сотен разных генов.

«Мы полагаем, что данными различиями, наблюдаемыми на молекулярном уровне, могут быть обусловлены некоторые различия между шимпанзе и людьми», — поясняет Ламберт.

• Gettyimages.ru
• © RollingEarth

Напомним, что кодом ДНК, или генетическим кодом, называют совокупность правил, согласно которым в живых клетках последовательность нуклеотидов (ген и мРНК) переводится в последовательность аминокислот (белок). Генетический код всех живых организмов Земли един (имеются лишь незначительные вариации).

Открытый вопрос

Учёные разработали компьютерную программу, способную сравнивать транскрипционные факторы у различных видов по составу аминокислот и таким образом различать похожие белки.

Полученные результаты противоречат данным более ранних работ, в которых утверждалось, что почти все транскрипционные факторы человека и, например, мух из рода дрозофил связывают одни и те же фрагменты кода ДНК.

Американские учёные выявили новый вид обезьян, обитавший на Земле 22 млн лет назад. Открытие было сделано благодаря обнаруженным в.

«До сих пор сохранилось представление о том, что транскрипционные факторы людей и плодовых мух связывают почти идентичные структурные элементы (мотивы). И хотя известно множество примеров, где эти белки обладают функциональной консервативностью, данная гипотеза ещё далека от признания», — говорит руководитель лаборатории, в которой было проведено исследование, профессор кафедры молекулярной генетики Университета Торонто Тимоти Хьюз.

Для канадских учёных остаётся открытым вопрос, за какие функции отвечают уникальные для человека гены. В изучаемых ими белках могут быть сокрыты особенности физиологии и анатомии человека — нашей иммунной системы и мозга, которые являются наиболее сложными среди животных. Также исследователи не исключают, что эти гены могут отвечать за анатомические различия между полами.

«В области генетики человека молекулярная основа полового диморфизма почти никем не исследуется. Но ведь речь идёт о различиях, которые видны людям друг в друге и привлекают их внимание. У меня есть соблазн посвятить работе над данной темой оставшуюся половину своей карьеры, если только я смогу разобраться, как мне этого добиться», — говорит профессор Хьюз.

«Кирпичик в здании науки»

Однако российские коллеги канадских учёных не столь оптимистичны в оценках проведенного исследования.

«Работа канадцев важна для понимания определённых регуляционных процессов, для более глубокого понимания живых систем и их эволюции. Но говорить о том, что они приблизились к пониманию природы человека, пока рано. Это лишь кирпичик в здании науки», — сообщил в беседе с RT академик РАН ректор РНИМУ им. Н.И. Пирогова Сергей Лукьянов.

Ясно, что в ходе эволюции некоторые гены претерпели изменения и не могут оставаться идентичными тем, которые были сотни миллионов лет назад, утверждает академик.

«Очевидно, что кошка с собакой разные. Но, например, иммунная система людей практически ничем не отличается от той, что есть у других животных. А вот мозг — совсем другое дело, большие полушария у нас более развиты. В результате эволюции у всех видов появились какие-то особенности. Но, с точки зрения генетики, человек — абсолютно обычный организм», — заключил Лукьянов.

Источник