Научная электронная библиотека
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Год издания: 2018
ISBN: ISBN 978-5-91327-517-2
PDF: Скачать ( 18.8 Mb )
Учебное пособие предназначено для ординаторов и студентов, заканчивающих медицинские, биологические, психологические вузы, постигающих основы медицинской генетики. В учебном пособии освещены вопросы истории генетики, в том числе и медицинской, формальной генетики, молекулярно-биологических основ наследственности, генетических и эпигенетических процессов, лежащих в патогенезе наследственных болезней, их семиотики, а также молекулярно-генетических и цитогенетических методов исследования генома человека. Знание основ общей и медицинской генетики позволит понять молекулярные процессы, приводящие к патологическим изменениям в организме, приобрести знания по генетически обусловленным болезням, их диагностики, своевременно выбрать адекватные методы лечебной коррекции, направить семью на медико-генетическое консультирование с целью профилактики наследственной патологии. Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по направлению подготовки 31.08.30 – «Генетика», 31.08.20 – «Психиатрия», 31.08.19 – «Педиатрия» и предназначено для студентов, ординаторов и врачей, обучающихся в системе дополнительного профессионального образования, по специальностям: 31.08.30 – «Генетика», 31.08.20 – «Психиатрия», 31.08.19 – «Педиатрия».
Источник
Молекулярная природа наследственных заболеваний
Молекулярные болезни (патология). Биохимическая генетика
Молекулярные болезни — вызванные как унаследованными, так и приобретенными мутациями.
Знание молекулярной патологии — основа рациональной терапии генетических болезней. Кроме того, такие знания часто оказываются полезными для понимания нормальной функции. Исследование фенотипа на уровне белков, биохимии и метаболизма составляет дисциплину биохимической генетики.
Генетическая болезнь развивается, если повреждение ДНК важного гена изменяет количество или функцию, или и то и другое в продуктах гена: в (мРНК) и белке. Моногенные нарушения — почти всегда результат мутаций, изменяющих функцию белка. Известно несколько исключений из этого правила, например мутации, обнаруженные в генах РНК, не кодирующих белки, включая митохондриальные гены, кодирующие тРНК; эти митохондриальные мутации тРНК могут приводить к серьезным неврологическим заболеваниям, поражающим мышцы или мозг.
Понимание патогенеза генетических болезней невозможно без знания первичных биохимических аномалий, вызываемых изменениями функции генов. К 2007 г. online версия каталога менделирующих признаков у человека (OMIM) содержала свыше 3900 болезней (как аутосомных, так и Х-сцепленных) с менделирующим типом наследования. Из них 3310 или около 85% вызваны мутациями в более чем 1990 генах, а идентификация новых генов болезней происходит еженедельно.
Хотя то, что основной молекулярный дефект обнаружен для такого большого числа заболеваний, и впечатляет, нужно понимать, что полностью патофизиологические процессы для любого генетического заболевания остаются непонятыми. Одно из наиболее хорошо изученных наследственных заболеваний — обсуждаемая в настоящей главе серповидноклеточная анемия, но даже здесь знания остаются неполными, несмотря на то что это первая молекулярная болезнь, обнаруженная более чем 50 лет тому назад.
Тем не менее исследование генетических болезней на различных фенотипических уровнях (ген, белок, клетка, ткань, целый организм) не только существенно обогатило медицинские знания, но так же привело к чрезвычайно многообещающему подходу к лечению наследственных заболеваний, включая белковую и генотерапию.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.
Источник