Несколько слов о наследственности!
Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие как то общее, что делает человека человеком, так и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга. Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления. Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор. Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства ,карликовость. К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.
От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.
Слияние яйцеклетки и сперматозоида означает начало новой жизни, и эта жизнь несет в себе всю генетическую информацию обоих родителей.
Структурной единицей информации является ген (молекула белка). Каждая зародившаяся клетка несет в себе тысячи генов и каждый из этих генов заведует каким-либо процессом развития, например, образованием мозга, костей или сердца и какой-либо его части. Это называют «генетическим кодом», и ребенок обладает суммой кодов обоих родителей. Коды несут в себе и передают «признаки», т.е. «выражают» себя во вполне осязаемых и видимых чертах вашего ребенка. Но не только видимых, но и скрытых: строение костей и внутренних органов, их функция в жизни и даже характер, поведение и привычки.
Эти признаки могут быть очевидны и проявиться в первом поколении, т.е. у вашего сына или дочки. Но они могут проявиться и у внука и даже у правнука. И мы не понимаем, почему вдруг у родителей-блондинов может родиться ребенок-шатен или голубоглазый, тогда как у папы и мамы глаза карие. В таких случаях говорят, что проявление определенного гена стало «доминантным». Это не означает, что другого гена – матери или отца – у ребенка в «коде» нет. Он есть, но не проявляет себя в этом поколении. Ученые называют этот ген рецессивным, т.е. скрытым. К сожалению, обычно люди не могут проследить точно свою родословную дальше 3-4 колена и проследить за наследственностью. По наследству также передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках.
Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил.
Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания. Малыш рождается с набором хромосом: у мальчика 46XY, у девочки 46ХХ, некоторые заболевания и пороки развития наследуются с полом ребенка. Многие наследственные заболевания имеют свой внешний вид ,заметный не только врачам, но и родителям. Но зачастую, эти заболевания нуждаются в тщательном обследовании. Избавиться от наследственных заболеваний невозможно, но зная предрасположенность можно уменьшить риск развития некоторых заболеваний, например бронхиальной астмы. Сегодня геном человека прочитан, но до практического применения большинства знаний генетики еще очень далеко. И пока ни ученые, ни тем более вы или ваш партнер не можете точно знать, за что несут ответственность ваши гены в виде рецессивных признаков, когда и в чем они могут проявиться. Так что никого и никогда не надо винить в том, что у ребенка – врожденный порок развития. Освободитесь от этого чувства. Забудьте о возможных причинах. Важнее разобраться в последствиях неверного развития и известных сегодня путях исправления этой неожиданной ошибки природы. В семье, в которой уже есть ребенок с пороком развития, при планировании следующей беременности крайне важно пройти всестороннее комплексное обследование с использованием современных инструментальных и лабораторных диагностических методик, медико-генетическую экспертизу.
Автор материала: врач-педиатр клиники на Никулинской Лаптева С. П.
Источник
Генетика человека Биосоциальная сущность человека
Биологический вид Homo sapiens составляет часть биосферы и продукт её эволюции. Закономерности биологических процессов, происходящих на клеточном уровне и имеющие универсальное значение в природе, в полной мере приложимы к человеку.
Несомненно, человек, как и все прочие организмы, испытывает влияние мутационного процесса. Такие факторы, как миграция, избирательность спаривания, дрейф генов в изолированных популяциях, сохраняют своё значение и для человека. При этом действие одних факторов усиливается, других – ослабляется. В то же время главный фактор эволюции – естественный отбор – не играет той роли в человеческом обществе, какую он играет в популяциях всех прочих организмов.
Однако это не означает, что человек совсем закончил свою эволюцию. эволюция человека перешла преимущественно в сферу социальную. Собственно социальная сфера эволюции – это культура. Многие исследователи говорят о сигнальной наследственности.
Сигнальная наследственность – это передача навыков адаптивного поведения от родителей к потомкам, а также в пределах одного поколения и даже от потомков к родителям.
Динамика сигнальных признаков сходна с динамикой биологических признаков, т. е. признаков, контролируемых генами. Популяции животных могут различаться по сигнальным признакам – поведению. Эти признаки могут передаваться другим популяциям. И по этим признакам возможен отбор.
Человек как объект генетики
При изучении человека учёные сталкиваются с определёнными трудностями.
Особенности изучения генетики человека:
1. Невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа.
2. Невозможность экспериментального получения мутаций.
3. Позднее половое созревание.
4. Малочисленность потомства.
5. Невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков.
6. Недостаточная точность регистрации наследственных признаков и небольших родословных.
7. Сравнительно большое число хромосом.
Методы генетики человека
Современная генетика располагает многими методами диагностики. Используются они как для изучения наследования и изменчивости нормальных, так и мутантных генов.
Эти методы используются при медико-генетическом консультировании.
Генетические исследования и диагностика заболеваний проводятся в медико-генетических консультациях.
Причины обращения в консультации:
— рождение ребенка с пороками;
— спонтанные аборты и выкидыши;
— работа супругов на вредном производстве;
— наличие наследственного заболевания у родственников;
— несовместимость по резус-фактору;
— возраст женщины более 35 и мужчины более 40 лет;
— наличие серьезных хронических болезней (цирроз, опухоли, гепатиты…)…
Современные методы диагностики делятся на пренатальные и постнатальные.
Методы пренатальной диагностики:
1. Биопсия хориона и плаценты (8-12 недели беременности) – исследование тканей плода (цитогенетический метод) – через крупный кровеносный сосуд вводят зонд.
2. Определение α-фетопротеина (АФП – белок, вырабатываемый клетками печени плода, обнаруживается в сыворотке крови матери, его концентрация возрастает при аномалиях развития – нервной трубки, с. Дауна, Эдвардса)(15-16 неделя).
3. Ультразвуковое исследование плода (17-23 неделя беременности) – строение плода (ЦНС, конечности, почки, сердце, ЖКТ).
4. Амниоцентез (прокол околоплодного пузыря)(15-18 неделя – 8-10 мл жидкости) – обмен веществ, эпителиальные клетки плода.
5. Кордоцентез (взятие крови из пуповины плода)(18-22 неделя) – изучение лейкоцитов крови.
6. Фетоскопия – строение плода (осуществляют с помощью оптического зонда).
Методы постнатальной диагностики:
- Генеалогический
- Близнецовый
- Цитогенетический
- Популяционно-генетический
- Биохимический
- Молекулярно-генетический
- Исследование соматических клеток.
Генеалогический метод. Основоположником метода считается Ф. Гальтон, а годом основания – 1865 год.
Генеалогический метод (метод составления родословной) позволяет установить:
1. Характер заболевания: наследственный или приобретенный
— аутосомно-доминантный – патология проявляется в каждом поколении
у большинства членов родословной;
— аутосомно-рецессивный – патология встречается не в каждом поколении,
лишь у отдельных членов родословной;
3. Генотипы всех членов семьи.
4. Дать прогноз на будущее.
Источник
48. Природа наследственности: понятие «наследственность», гены и хромосомы, признаки связанные с полом и признаки, зависимые от пола, ограниченно-половые признаки.
Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации. Уэукариот материальными единицами наследственности являются гены, локализованные в хромосомах ядра и ДНК органелл. Наследственность наряду сизменчивостью обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы [1] . Наследственность и изменчивость являются предмет
Ген (др.-греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителейпотомству при размножении. Среди некоторых организмов, в основном одноклеточных, встречается горизонтальный перенос генов, не связанный с размножением.
Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости [1] .
Признаки, расщепление по которым прискрещивании связанос полом, называютсцепленными с полом. Эти признакиобусловливаются генами, локализованными в половых хромосомах. Установлено, чтонаследование их зависит в основном от Х-хромосомы. Y-хромосома имеет небольшие размеры, состоит преимущественно из гетерохроматина и является генетически инертной, за исключением, возможно, некоторых генов, контролирующих воспроизводительную функцию и признакипола. У самцов млекопитающих гены, локализованные в Х-хромосоме, не имеют доминантных или рецессивных партнеров (аллелей) на Y-хромо-соме. Рецессивные гены у них проявляют свое действие уже в одинарной дозе (гемизиготном состоянии) по типу доминантного.
ризнаки человека, наследование которых каким-то образом связано с полом, делятся на несколько категорий:
признаки, ограниченные полом. Их развитие обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляются только у одного пола. Например, гены, определяющие ширину таза женщины, локализованы в аутосомах, унаследуются и от отца и от матери, но проявляются только у женщин. То же самое касается возраста полового дозревания девушек. Среди мужских признаков, ограниченных полом — количество и распределение волосяного покрова на теле
признаки, контролируемые полом или зависимые от пола. Развитие соматических признаков обусловено генами, расположенными в аутосомах, проявляются они у мужчин и женщин, но по-разному: Например, у мужчин раннее облысение— признак доминантен, проявляется как у доминантных гомозигот (АА), так и у гетерозигот (Аа). У женщин этот признак рецессивен, он проявляется только у рецессивных гомозигот (aа). Поэтому лысых мужчин значительно больше, чем женщин. Другим примером может быть подагра, у мужчин ее пенетрантность выше: 80% против 12% у женщин. То есть, чаще подагрой болеют мужчины. Экспрессивность признаков, контролируемых полом,обусловленаполовыми гормонами. Например, тип певческого голоса (бас, баритон, тенор, сопрано, меццо-сопрано и альт) контролируется половой конституцией. Начиная с периода полового созревания, признак находится под влиянием половых гормонов
Источник