Необыкновенной природной мутацией вследствие которой уши странно
История изучения шума в ушах (тиннитуса) и его распространенность
Шум в ушах (тиннитус), «звон в ушах» является одной из наиболее частых проблем в оториноларингологической или аудиологической практике. К счастью, чаще всего, он не причиняет беспокойства или значительного дискомфорта, но для некоторых людей он может стать изнуряющей проблемой.
Несмотря на многолетнюю историю изучения тиннитуса и быстрый рост знаний о слуховой системе, ушной шум остается загадкой. Относительно недавние подвижки в определении того, что ушной шум является фантомным слуховым восприятием и значения различных структур и систем в головном мозге, привели к значимому прогрессу в понимании и лечении тиннитуса.
И, наконец, последнее, но не менее важное замечание, — разработка адекватных моделей шума на животных привела к расширению исследований этого сложного феномена от чисто клинических до лабораторных. За последние 30 лет было предложено большое количество вариантов лечения, при этом эффективность лечения за эти годы значительно выросла.
а) История изучения шума в ушах. Слово «тиннитус» происходит от латинского и означает «звон, бряцание». Тиннитус — это ощущение шумов в ухе (ушах), которые могут описываться как звон, свист, дуновение, гул, шипение и т.д.
Попытки лечения ушного шума начались много тысяч лет тому назад. Для лечения «заколдованного уха» древние египтяне назначали «масло, ладан, древесный сок, травы и землю» через наружный слуховой проход. Позднее Гиппократ и Аристотель предложили идею маскировки для уменьшения восприятия ушного шума. В Средние века жители Уэльса клали ломти теплого хлеба на каждое ухо, считая, что выделение пота и «Божья помощь» вылечат шум.
В эпоху Ренессанса впервые было предложено хирургическое лечение. Для освобождения воздуха, который, как считалось, был заперт внутри уха и вызывал шум, выполнялась трепанация сосцевидного отростка. Jean Marie Gaspard из Франции пользовался заслуженным уважением за вклад в развитие лечения ушного шума в XXI веке. Будучи также известен за свою работу с глухонемыми, он впервые описал так называемый объективный и субъективный ушной шум.
б) Эпидемиология шума в ушах. Встречаемость ушного шума высока и составляет 30% среди взрослого населения, около 8% из которых жалуются на беспокоящий их шум. Тяжесть состояния может варьировать от незначительной до инвалидизирующей. Пациенты с ушным шумом порой могут испытывать выраженную тревогу и даже пытаться покончить жизнь самоубийством. Однако систематические исследования показывают, что частота самоубийств среди страдающих ушным шумом больных такая же, как и в популяции в целом.
Поисковый запрос «тиннитус» в интернете (Google) выявляет более 4300000 сайтов, включающих несметное множество посвященных самолечению страниц, информационных блогов и некоммерческих организаций, занимающихся «излечением» ушного шума.
Ушной шум представляет собой сложную клиническую проблему, так как он может быть результатом любого количества медицинских причин, а во многих случаях характерная причина не выявляется. Предлагаются различные подходы к классификации ушного шума.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.
Источник
10 самых страшных генетических мутаций
Мы расскажем о 10 самых страшных генетических мутациях, встречающихся у людей в единичных случаях.
1. Эктродактилия
Один из врождённых пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы кистей и/или стоп. Вызван сбоем в работе седьмой хромосомы. Часто спутником заболевания является полное отсутствие слуха.
2. Гипертрихоз
Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.
3. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)
Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости (оссификаты) в неположенных местах – внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из–за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.
4. Прогрессивная липодистрофия
Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.
5. Синдром Юнера Тана
Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так: «Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.
Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Случай был зафиксирован в Японии.
7. Эпидермодисплазия верруциформная
Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.
8. Синдром Протея
Синдром Протея вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. Это приводит к аномальному внешнему виду. Заболевание проявляется не сразу после рождения, а лишь к полугодовалому возрасту.
9. Триметиламинурия
Относится к самым редким генетическим заболеваниям. Нет даже статистических данных о его распространении. У страдающих от этого заболевания в организме накапливается триметиламин. Это вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухших рыбы и яиц, выделяется вместе с потом и создаёт вокруг больного неприятное зловонное амбре. Естественно, лица с таким генетическим сбоём избегают многолюдных мест и склонны к депрессиям.
10. Пигментная ксеродерма
Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний – при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.
Источник
Выявлен ген, мутации в котором могут привести к полной потере слуха
ТАСС, 7 мая. Ученые обнаружили, что ген GAS2 играет ключевую роль в усилении звуковых сигналов во внутреннем ухе человека, из-за чего мутации в нем нередко приводят к полной потере слуха. Об этом в пятницу сообщила пресс-служба университета штата Пенсильвания со ссылкой на статью в журнале Developmental Cell.
«Врачи начали кропотливо изучать уникальную структуру клеток внутреннего уха более 150 лет назад, однако только теперь, после изучения свойств гена GAS2, мы понимаем, какую важную роль они играют в нормальной работе органов слуха человека», — заявил профессор университета штата Пенсильвания в Филадельфии (США) Дуглас Эпштейн, чьи слова приводит пресс-служба вуза.
По текущим оценкам ВОЗ, свыше 460 млн людей на Земле страдает от глухоты и других форм серьезных нарушений в работе слуха. Значительная часть случаев потери способности слышать окружающий мир связана с инфекционными болезнями и травмами, однако многие пациенты теряют слух или не имеют его с рождения из-за наличия определенных мутаций в генах TMC1, NOX3 и примерно в ста других участках ДНК.
В последние годы молекулярные биологи научились бороться с подобными формами глухоты, исправляя мутации в подобных регионах генома при помощи различных форм генной терапии. К примеру, год назад исследователи из Гарварда защитили мышей от развития той формы глухоты, от которой страдал Людвиг ван Бетховен, а пять лет назад им удалось создать генную терапию, исправляющую мутации в гене TMC1.
Профессор Эпштейн и его коллеги обнаружили еще одну возможную «мишень» для подобных форм генной терапии. Они совершили это открытие, изучая работу генов и белков, связанных с развитием внутреннего уха человека и других млекопитающих.
Скрытый ген слуха
Для раскрытия функций этих генов биологи повреждали один из них в зародышах мышей и наблюдали за тем, как в результате этого поменяется форма и работа ушной улитки и других компонентов внутреннего уха.
Внимание ученых привлек ген GAS2, повреждение которого не приводило к видимым изменениям в структуре или жизнедеятельности клеток уха, но при этом вызывало почти полную глухоту у мышей с подобной мутацией. Как правило, грызуны переставали слышать все высокочастотные звуки в результате того, что чувствительность их ушей к подобным колебаниям снижалась на 99,999%.
В прошлом, как отмечают профессор Эпштейн и его коллеги, мутации в гене GAS2 не связывались с развитием глухоты, так как он отвечает за производство белковых молекул, играющих важную роль в процессе самоуничтожения клеток. Оказалось, что у него была еще одна, не менее важная функция в организме — он отвечает за поддержание формы клеток внутреннего уха и обеспечение высокой жесткости их стенок.
Соответственно, появление мутаций в нем ведет к тому, что эти клетки теряют способность проводить через себя звуковые колебания и при этом усиливать их, что не позволяет нейронам внутреннего уха распознавать акустические волны и превращать их в электрические импульсы, понятные мозгу. Раскрыв важную роль гена GAS2 в работе слуха, ученые заинтересовались тем, встречаются ли мутации в нем среди глухих людей.
Для этого ученые связались с коллегами, работающими с подобными пациентами, и попросили их переслать образцы их ДНК. Это позволило профессору Эпштейну и его коллегам раскрыть множество случаев потери слуха в результате появления мутаций в GAS2, поразивших нескольких выходцев из Сомали. Последующий анализ геномов глухих и глухонемых людей из других стран, как надеются исследователи, поможет им понять, как часто эта мутация встречается среди населения всей Земли.
Источник