Насколько мы различаемся генетически?
Все люди разные, у кого-то из нас русые волосы, у кого-то черные, у кого-то зеленые глаза, а у кого-то карие. Различаются люди также по росту, телосложению и темпераменту. Но, тем не менее, у всех людей много общего: способность к прямохождению, подбородочный выступ, отставленный большой палец, разум и речь — все то, что отличает нас от животных, делает нас людьми. Сходства и различия, которые вроде бы лежат на поверхности, на самом деле находятся глубоко внутри, в наших генах. Незаметные молекулы в наших клетках, делая свою маленькую работу, порождают все те внешние различия, которые мы видим. Но всё это на самом деле лишь капля в море генетических различий.
В среднем люди отличаются друг от друга каждым тысячным нуклеотидом в молекулах ДНК, а общее количество нуклеотидов в геноме — более 3-х миллиардов. Таким образом, люди различаются между собой на 3 миллиона нуклеотидов. Конечно, люди из одной семьи, одной нации имеют меньше различий, поскольку они унаследовали свою ДНК от общих предков, но даже у них есть эти различия.
Нуклеотиды — это органические соединения, которые играют важную роль в энергетических и информационных внутриклеточных процессах.
Казалось бы, один–два нуклеотида, или даже тысяча и миллион из 3-х миллиардов —совсем немного. Ведь это все равно что заменить несколько букв или слов в очень большом тексте. Сюжет книги от случайной замены букв не изменится, но в отличие от букв, нуклеотиды в ДНК более важны. Разница только в одном нуклеотиде может сделать человека невосприимчивым к алкоголю или каким-то наркотикам, привести к тому, что человек не может переваривать молоко или сахар. Исследования последних лет убедительно доказывают, что многие лекарства могут по-разному действовать на людей именно из-за различий в одном-двух нуклеотидах. На некоторых людей лекарство может вообще не действовать, а на других оказывать токсическое воздействие, и всё из-за разницы в один–два нуклеотида. Порой даже малые отличия могут играть важную роль, а генетические отличия оказывают влияние на здоровье и жизнь человека.
На сегодняшний день известно много примеров, когда небольшие различия в нуклеотидах влияют на активность препаратов. Различия в ответе организма на прием лекарств, обусловленные генетическими различиями между представителями разных народов, очень распространены и являются важной медицинской проблемой. Только в Великобритании побочные реакции лекарственных средств становятся причиной каждого 15-го случая обращения за помощью в лечебные учреждения, а в США они находятся на 5-м месте среди главных причин госпитальной смертности. Предсказуемость ответа того или иного человека на прием лекарственного препарата, основанная на его «генетическом портрете», позволит фармацевтической индустрии осуществлять доклинический выбор тех потенциальных лекарственных веществ, которые имеют наилучшие шансы стать эффективными и безопасными препаратами.
Некоторые заболевания поражают только людей, имеющих определенные нуклеотидные замены в генах. Лечение и профилактика таких заболеваний будет неэффективной без учета генетической информации о человеке. Поскольку получение и интерпретация такой информации занимает много времени, лучше озаботиться этим заранее. ДНК–тестирование позволяет уже сейчас использовать генетическую информацию на пользу своему здоровью, красоте и хорошему самочувствию.
Источник
УЧЕНЫЕ ОБНАРУЖИЛИ КОРЕННОЕ ОТЛИЧИЕ ЧЕЛОВЕКА ОТ ЖИВОТНЫХ
Участники международного консорциума Zoonomia сообщили о завершении 20-летнего проекта. Биологи расшифровали геномы 240 животных из различных семейств и сравнили с последовательностью ДНК человека. Результаты позволили лучше понять, на каком этапе эволюции произошли изменения, сделавшие нас людьми.
Термин «зоономия» ввел в научный обиход Эразм Дарвин — выдающийся английский врач и биолог, дед Чарльза Дарвина. В книге «Зоономия, или законы органической жизни», вышедшей в 1794-м, он высказал смелую для своего времени мысль: предположил, что все теплокровные животные связаны друг с другом и в далеком прошлом имели общего предка.
Через два столетия идеи ученого получили блестящее подтверждение. В начале 2000-х были опубликованы полные геномы мыши, человека, крысы и шимпанзе, которые оказались очень близкими. Чтобы понять, в какой момент разошлись эволюционные линии, требовалось больше данных.
В рамках проекта Zoonomia биологи расшифровали и сравнили геномы 241 вида млекопитающих, включая человека. Образцы ДНК предоставили свыше 50 научных организаций из разных стран. Результаты исследования выпустили в виде 11 статей тематического номера журнала Science.
По подсчетам биологов, известно более 6500 современных видов млекопитающих и около 20 тысяч вымерших. Несмотря на анатомическое сходство, внешне они очень разные — от крошечной карликовой многозубки, весящей менее двух граммов, до огромных китов. Одни покрыты густой шестью, другие практически лысые, кто-то научился летать, кто-то приспособился к жизни в воде, у кого-то чрезвычайно чуткий нос, а у кого-то, как у человека, большой и сложный мозг.
Задачей проекта Zoonomia было выявить особенности ДНК, определяющие видовые различия, и определить, на каком этапе эволюционной истории они закреплялись на генетическом уровне. Исследования касались только представителей группы планцентарных, которые появились на планете за последние 100 миллионов лет, и не затрагивали более древних сумчатых и яйцекладущих.
Дерево эволюции плацентарных млекопитающих. Вымирание динозавров на рубеже мелового и палеогенового периодов отмечено пунктирной линией
Метод сравнительной генетики, который использовали ученые, позволил определить геномные зоны, отвечающие за такие характеристические черты, как острый нюх, привычка впадать в спячку, способность издавать звуки, развитие мозга.
Отследив историю отдельных генов, специалисты установили, что разнообразие млекопитающих начало расти задолго до вымирания динозавров, которое произошло 66 миллионов лет назад, на рубеже мелового и палеогенового периодов. Ранее считалось, что млекопитающие освоили все экологические ниши только после исчезновения динозавров.
Сколько в нас животного
Хромосомы, заключенные в клетке человека, содержат около 20 тысяч генов, кодирующих белки. В совокупности это не более 1,5 процента всего генетического материала. Помимо них, в геноме есть множество последовательностей, отвечающих за регуляцию — контроль экспрессии генов. Идентифицировать функции таких регуляторных элементов намного сложнее, чем генов, отвечающих за производство конкретных белков.
«Одна из главных проблем в том, что у человека очень большой геном, и мы до конца не знаем, как он работает, — приводятся в пресс-релизе слова одного из руководителей проекта Zoonomia Элинор Карлссон, директора группы геномики позвоночных в Институте Брода Массачусетского технологического института и Гарварда. — Результаты показывают, что многое мы можем понять, изучая геномы других млекопитающих».
Метод сравнения позволил исследователям выявить в ДНК человека более трех миллионов регуляторных элементов, примерно половина которых ранее была неизвестна. Оказалось, что их по крайней мере в десять раз больше, чем тех, что кодируют белки, и они играют важнейшую роль в управлении всеми физиологическими процессами в организме, поскольку содержат инструкции, определяющие, где, когда и в каком количестве производить белки.
Большинство клеток человека имеет 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары. Каждая хромосома состоит из цепочки дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) — генетического материала, который служит инструкцией для роста и развития
Также выяснилось, что примерно 11 процентов генома — всего около 4500 участков — идентичны у всех млекопитающих, включая человека. Это так называемые консервативные фрагменты ДНК, которые сохраняются неизменными миллионы лет и отвечают за черты, отличающие млекопитающих от других организмов. Около четырех процентов ученые отнесли к «сильно консервативным», очевидно, ответственным за самые базовые молекулярные процессы на клеточном уровне, присущие всем эукариотам.
Консервативные участки ДНК необходимы для нормального функционирования организма, а генетические изменения в них могут стать причиной не только наследственных заболеваний, но и рака. Ученые приводят пример пациента с медуллобластомой, у которого быстрый рост опухоли мозга был связан с мутацией в одном из таких участков генома.
Катализатор эволюции мозга
В начале 2000-х биологи обнаружили в геноме человека участки, связанные с развитием мозга. Их назвали «зонами ускоренного развития человека» (HAR — Human Accelerated Regions). Некоторые из них играют важную роль в формировании на эмбриональной стадии нейронных путей, связанных с интеллектом.
Генетики, изучающие HAR в проекте Zoonomia, выяснили, что подобные участки есть и у других приматов. Но в человеческом геноме они содержат гены, отличающиеся от наших ближайших родственников — таких как шимпанзе или бонобо. Различия возникли примерно миллион лет назад. При этом речь идет не о появлении какого-то особого «гена сознания», а всего лишь о перестроении белковой упаковки ДНК.
«Представьте ДНК нашего последнего общего с шимпанзе предка в виде обернутого вокруг шеи шарфа, по всей длине которого проходят поперечные полоски разных цветов, — объясняет руководитель исследования, директор Гладстонского института науки о данных и биотехнологии в Сан-Франциско Кэтрин Поллард. — Если цвета расположить в другом порядке, сделать одни полоски уже, а другие шире и снова намотать, будет уже совсем другой шарф. Примерно это и произошло».
Источник
Ученые обнаружили коренное отличие человека от животных
На протяжении последних 20 лет участники международного консорциума Zoonomia расшифровывали геномы 241 вида животных из различных семейств и сравнивали их с последовательностью ДНК человека. Биологи сообщают, что результаты многолетних исследований позволили им лучше понять, на каком этапе эволюции произошли изменения, сделавшие нас людьми.
Термин «зоономия» (Zoonomia), в честь которого был назван проект, ввел в научный обиход Эразм Дарвин: он высказал смелую для своего времени мысль о том, что все теплокровные животные связаны друг с другом и в далеком прошлом имели общего предка. У ученых ушло более двух веков, чтобы подтвердить эту теорию.
В начале 2000-х были опубликованы полные геномы мыши, человека, крысы и шимпанзе, которые оказались очень близкими, но данных для исследования было недостаточно. Так появился проект Zoonomia. Более 50 научных организаций из разных стран предоставили его участникам образцы ДНК. Результаты исследования выпустили в виде 11 статей тематического номера журнала Science.
Задачей участников проекта Zoonomia было выявить особенности ДНК, определяющие видовые различия, и выяснить, на каком этапе эволюционной истории они закреплялись на генетическом уровне. Исследования касались только представителей группы планцентарных, которые появились на планете за последние 100 миллионов лет, и не затрагивали более древних сумчатых и яйцекладущих.
Сравнительная генетика позволила исследователям выявить в ДНК человека более трех миллионов элементов, примерно половина которых ранее была неизвестна. Выяснилось, что они играют важнейшую роль в управлении всеми физиологическими процессами в организме, и влияют на то, где, когда и в каком количестве производить белки.
Также оказалось, что примерно 11% генома (так называемые консервативные фрагменты ДНК) — всего около 4500 участков — идентичны у всех млекопитающих, включая человека. Они необходимы для нормального функционирования организма, а генетические изменения в них могут стать причиной не только наследственных заболеваний, но и рака.
Генетики, изучающие участки, связанные с развитием мозга («зоны ускоренного развития человека» или HAR — Human Accelerated Regions), выяснили, что они есть как у людей, так и у приматов. Но около миллиона лет назад начали появляться различия — перестроилась белковая упаковка ДНК. HAR наших предков случайно оказались рядом с энхансерами — усилителями активности генов, что стало поворотным моментом в истории нашего вида.
Недавно ученые выяснили, чем гены неандертальцев помогли древним людям. Адаптироваться на новых территориях стало намного легче.
Источник