Генетическая изменчивость в популяциях
2) постоянно возникающие мутации (собственно мутационный процесс, который характеризуется спектром мутаций и скоростью мутирования), которые в ходе эволюции и порождают, и обогащают генетический полиморфизм.
Как правило, оценка мутационного процесса более трудоемка и требует специальных
экспериментальных исследований и подходов. Кроме того, спектр и частоты аллелей в популяции не описывают в полной мере генетическую изменчивость этой популяции, но являются лишь исходным материалом для ее формирования, который сложным образом перекомбинируется и преумножается в процессах размножения клеток и развития многоклеточного организма, а также в процессах популяционной динамики (то, что обычно называется микроэволюцией).
Генетическую изменчивость определяют:
1) варьирующая экспрессия генов в зависимости от условий среды и эпигенетических факторов;
2) комбинативная изменчивость;
4) дрейф генов, межпопуляционный поток генов и возможный горизонтальный перенос генов.
Однако этим процессы формирования генетической изменчивости далеко не исчерпываются.
Изменчивость природных популяций
Эволюция – это наследственное изменение свойств живых организмов в ряду поколений.
Ч.Дарвин считал наследственную изменчивость особей, борьбу за существование и естественный отбор главными движущими силами (факторами) процесса эволюции. В настоящее время исследования в области эволюционной биологии подтвердили справедливость этого утверждения и выявили ряд других факторов, которые играют важную роль в процессе эволюции.
Популяция — элементарная единица эволюции. Современная эволюционная биология в качестве элементарной единицы эволюции рассматривает популяцию. Популяцией называют сообщество особей одного вида, занимающих определенную территорию и связанных друг с другом родственными узами.
Известно, что эволюция – это наследственное изменение свойств и признаков живых организмов в ряду поколений. Это означает, что отдельные особи не могут эволюционировать. Каждая особь развивается на основе генотипа, унаследованного от родителей. Генотип определяет особенности ее развития, ее взаимоотношения с внешней средой, в том числе и возможность адаптивных модификаций в ответ на изменение внешних условий. Но как бы ни менялась особь, ее генотип остается неизменным. Таким образом, элементарной единицей эволюции является не особь, а популяция. Совокупность генотипов всех особей в популяции называют генофондом. В ходе эволюции меняется набор генотипов в генофонде популяций. Одни генотипы распространяются, а другие становятся редкими и постепенно исчезают.
Эффективность размножения и распространения в популяции каждого конкретного генотипа зависит от того, насколько фенотип особи, созданной на его основе, соответствует тем условиям, которые существуют в то время и в том месте, где живет эта особь. Если особь доживает до размножения и производит потомков, то она передает им полностью или частично тот генотип, который позволила ей это сделать, и в следующем поколении носителей этого «удачного» генотипа становится больше. Мы можем сказать, что ее генотип распространяется в генофонде популяции. Если особь погибает до размножения или не оставляет потомков, то вместе с ее смертью пресекается распространение и ее генотипа. В следующем поколении уже будет относительно меньше носителей этого генотипа, не подходящего к тем условиям, в которых живет популяция.
Однако условия жизни изменяются постоянно и непредсказуемо. Изменяются климат, ландшафт, характеристики других видов (хищников, жертв, паразитов, конкурентов), с которыми взаимодействуют особи данной популяции, изменяется численность и плотность самой популяции. Соответственно изменяется и полезность фенотипов. То, что было полезным в предыдущем поколении, может оказаться вредным в последующем и наоборот.
Условия жизни меняются не только во времени, но и в пространстве. Каждый вид занимает определенную территорию, которая называется ареалом. Иногда ареал вида ограничивается небольшим островком, а иногда охватывает целые континенты. Условия жизни особей из разных частей ареала широко распространенных видов сильно различаются. Генотипы, которые полезны, например, на севере ареала, могут оказаться вредными на юге. То, что хорошо в долине, плохо в горах, и наоборот. В каждой популяции отбираются те генотипы, которые обеспечивают наилучшую адаптацию их носителей к местным условиям. Частота генотипов, которые обеспечивают выживание в долинах, увеличивается в долинных популяциях и уменьшается в горных. Формируются генетические различия между популяциями. Однако между популяциями одного вида постоянно происходит обмен особями и, следовательно, генетическими программами. Миграции животных, перенос пыльцы растений, спор грибов и микроорганизмов ведет к постоянному перемешиванию генетического состава популяций, к уменьшению различий между популяциями и к увеличению разнообразия внутри популяций.
Не остаются постоянными и сами генотипы. Отдельные их элементы– гены – также меняются со временем. Разные мутации в разных генах возникают у разных особей, меняя при этом генотипы потомков этих особей. Все организмы с половым размножением передают потомкам свои генотипы не полностью, а частично — каждый потомок получает половину генов от матери и половину от отца и оказывается носителем уникальной комбинацией аллелей, полученных от родителей. Каждая особь имеет уникальный генотип, который лишь частично передается (или не передается вовсе) ее потомкам.
Таким образом, мы можем описать процесс эволюции как изменение частот разных аллелей в популяциях. Естественно, это будет неполное и сильно упрощенное описание эволюции, но такой подход позволит нам яснее представить, какие факторы и в какой степени определяют эволюционный процесс.
Популяция впитывает изменчивость как губка. Внутривидовая изменчивость живых организмов всегда привлекала пристальное внимание исследователей, хотя отношение к ней со временем менялось. Долгое время ее считали чем-то несущественным, затемняющим истинный облик вида. Натуралисты рассматривали изменчивость как досадную помеху, которая затрудняла процесс классификации. Ч.Дарвин был один из первых, кто понял, что внутривидовая изменчивость – источник эволюционных изменений, а ее изучение – ключ к пониманию процесса эволюции. Началось детальное исследование этого явления.
Важнейший вклад в изучение изменчивости природных популяций растений и животных внесли представители отечественной генетики Н.И.Вавилов, А.С.Серебровский, С.С. Четвериков, Ф.Г.Добржанский и другие. Они собрали гигантский материал из локальных популяций разных видов и провели детальный генетический анализ явной и скрытой генетической изменчивости
Было обнаружено, что значительная часть наблюдаемого в природе внутривидового разнообразия по качественным и количественным признакам обусловлена наличием в популяциях множества разных аллелей, контролирующих эти признаки. Но еще большая часть генетического разнообразия оказалось скрытой от прямого наблюдения.
С.С. Ч е т в е р и к о в был первым, кто увидел эту скрытую часть. В 1926 году он опубликовал знаменитую работу «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики». Историки науки считают эту короткую статью краеугольным камнем синтетической теории эволюции. В этой работе он впервые оценил и показал, насколько велика скрытая генетическая изменчивость природных популяций. Ему принадлежит крылатая фраза: «Популяция впитывает изменчивость как губка». Это очень точный образ. Как губка впитывает воду, так и популяция впитывает множество скрытых мутаций – в том числе и летальных, оставаясь при этом внешне однообразной и вполне жизнеспособной. Разные особи популяции кажутся очень похожими друг на друга. На самом деле они различаются очень существенно по генотипам. Многие из них являются гетерозиготами по рецессивным мутациям, и не отличаются по фенотипу от гомозигот по нормальным аллелям. Существуют и другие механизмы скрытия, маскировки генетической изменчивости, такие как эпистаз, неполная пенетрантность и другие. Наличие таких механизмов делало анализ скрытой генетической изменчивости природных популяций очень сложной задачей. Для того чтобы ее выявить, нужно было выделять особей из популяций, ставить специальные скрещивания, детально анализировать потомство.
С развитием методов цитологии, биохимии и молекулярной биологии появились новые подходы к анализу генетической изменчивости. Результаты применения этих подходов показали, что запасы генетической изменчивости гораздо более богаты, чем мы думали до сих пор.
Анализ хромосом многих видов растений и животных показал, что под внешним сходством отдельных особей и популяций внутри вида иногда скрывается фантастическое разнообразие кариотипов, обусловленное инверсиями, делециями, дупликациями, транслокациями. В популяциях некоторых видов дрозофил и комаров были обнаружены гетеро- и гомозиготы по нескольким инверсиям. Виды отличались друг от друга, как по набору, так и по частоте встречаемости этих хромосомных перестроек. Практически во всех популяциях домовой мыши обнаружены носители множественных дупликаций определенного гена. У обыкновенной бурозубки более 60 хромосомных рас – популяций, которые отличаются друг от друга по кариотипам. Это разнообразие обусловлено закреплением в каждой расе специфических транслокаций.
Анализ последовательности аминокислот в белках показал, что множество белков у живых организмов представлено не одной, а несколькими формами, которые отличаются друг от друга заменами отдельных аминокислот. В большинстве популяций всех изученных видов животных и растений было обнаружено значительное разнообразие этих форм. Так в популяциях человека обнаружено несколько разных аллелей генов, кодирующих молекулы гемоглобина, найдено множество разных аллелей генов, контролирующих синтез ферментов.
Но самую впечатляющую картину огромной генетической изменчивости дал прямой анализ последовательностей нуклеотидов в ДНК. Оказалось, что практически каждый ген представлен в популяции не одной, а двумя и более формами, которые отличаются друг от друга заменами хотя бы одного нуклеотида.
Все эти данные показывают, что все популяции животных и растений накопили за время своего существования гигантские запасы генетической изменчивости. Пополнение этих запасов происходит постоянно за счет мутационного и рекомбинационного процессов. Эти запасы создают потенциал для эволюции, возможность многообразных изменений, адаптаций к постоянно и непредсказуемо меняющейся среде, в которой живут и меняются вместе с ней все живые организмы
Источник
Понимание генетической изменчивости природных популяций
Основываясь на постулатах генетической теории отбора, которая рассматривала эволюцию как замещение отдельных генов в популяции, многие генетики-эволюционисты трактовали фонд рецессивных мутантных аллелей в популяции в качестве тяжкого бремени (генетический груз), которое но неизвестным причинам не было ликвидировано естественным отбором.
Согласно теоретическим расчетам, популяции должны быть генетически мономорфными. Методами классической генетики (инбридинг) было показано существование рецессивных мутаций, но вопрос о величине изменчивости оставался открытым. Только новейшие достижения биохимической популяционной генетики создали возможность путем прямого эксперимента подтвердить правильность идей о большом запасе генетической изменчивости в природных популяциях (Lewontin, Hubby, 1966; Hubby, Lewontin, 1966). От понятия «генетический груз» многие отказались. Была подтверждена правильность тезиса, что генетический полиморфизм популяции является следствием естественного отбора и исходным материалом для дальнейшей эволюции.
Можно сказать, что спустя более чем 30 лет современная генетика пришла к тому эволюционному пониманию генетической изменчивости природных популяций, которое было сформулировано еще С. С. Четвериковым и в теоретико-эволюционном плане блестяще развито Шмальгаузеном в концепции мобилизационного резерва наследственной изменчивости.
Лишь в наше время можно по достоинству оценить также выдвинутую Шмальгаузеном (1940) концепцию об адаптивной норме, которая на популяционном уровне существенно развила понятие нормы реакции. По существу именно Шмальгаузен первый в ясной форме показал, что сложные полиморфные системы генотипов входят в рамки одной адаптивной нормы популяции, увеличивая ее экологическую и эволюционную пластичность. Важно то, что создатели современной балансовой гипотезы генетической структуры популяции сделали понятие адаптивной нормы в качестве одного из основных, отказавшись от прежнего представления об «оптимальном» и «лучшем генотипе» (Wallace, 1968; Dobzhansky, 1970; Майр, 1974).
Источник